宏基因组学的发展经历了4个阶段：环境基因组学1991年第一次提出环境基因组学(environmentalgenomics)的概念，同年构建了一个通过克隆环境样品中DNA的噬菌体文库!1998年美国国立环境卫生科学研究所启动了环境基因组计划(environmentalgenomeproject，EGP)，开展有关人体遗传变异与环境胁迫相互关系的研究!环境基因组学第一次提出特定生态条件下，全部生物基因组总体概念，这是基因组学的重要进展！

　　宏基因组(Metagenome)（也称微生物环境基因组MicrobialEnvironmentalGenome,或元基因组）是由Handelsman等1998年提出的新名词，其定义为“thegenomesofthetotalmicrobiotafoundinnature”,即环境中全部微小生物遗传物质的总和!它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和！宏基因组学(或元基因组学，metagenomics)是一种以环境样品中的微生物群体基因组为研究对象，以功能基因筛选和/或测序分析为研究手段，以微生物多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及与环境之间的关系为研究目的的新的微生物研究方法！

　　Fierer等通过构建牧场、沙漠、雨林土壤宏基因组文库对环境中细菌、古生菌、真菌及病毒多样性进行了研究,并揭示了土壤环境中包含着大量不可培养的新病毒种类,其基因型特征与常规培养获得的病毒具有很大的差异性！Kim等通过构建稻田土壤宏基因组文库,利用多重置换扩增(MDA)技术对土壤样品中病毒基因多样性进行了研究,结果表明扩增得到的病毒基因序列与目前报道的病毒序列具有很大的差异性,进一步说明了土壤环境中包含着大量不可培养的病毒种类!

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　　宏基因组学在微生态学上的应用Zhang等构建红树林淤泥宏基因组文库,通过PCR扩增及变性梯度凝胶电泳(DGGE)对该区域固氮菌的多样性进行分析,结果揭示红树林地区固氮菌的生物多样性特征,其结果表明多数为变形菌,也含少数的固氮菌属、除硫单胞菌属、德克斯氏菌属和根瘤菌等!张薇等采用宏基因组技术对西北黄土高原柠条种植区土壤微生物多样性进行分析,发现变形杆菌纲是根表土壤区系中的有优势微生物菌群(70!3%),尤其存在大量能够诱导植物形成根瘤的根瘤菌和对植物有促生长作用的γ-Proteobacteria类微生物,说明了植物根系和土壤环境微生物菌群具有相互选择性.

　　2008年肖凯等以宏基因组DNA为模板,采用不同的PCR引物对温泉的高温水底沉积物微生物多样性进行分析,发现了一株新的菌株JS-X2与在美国黄石公园温泉发现的未培养细菌有95%的相似性,并且与嗜热蓝细菌聚球藻有89%的相似性。Sabet等通过构建宏基因组文库对美国莫诺湖水体中噬菌体的多样性进行了研究,研究发现不可培养的噬菌体才是该特殊生境中的优势群体,揭示了海洋是一个巨大的未知RNA病毒库!Breitbart等通过构建海水及海底沉积物宏基因组文库对该地区不可培养病毒的多样性进行分析,结果发现扩增得到的病毒基因型中65%为新的基因型,其中包含一类海藻病毒,多数病毒具有新的基因型,与节肢动物和高等植物病毒存在很大的序列差异性。